Доказова медична інформація, онтології HPO, генетичний базис та регуляторні орфанні статуси.
Верифіковані нозології з кодами Orphanet, симптомами та генами
→ Переглянути каталогСхвалені та досліджувані орфанні молекули з призначеннями
→ Переглянути каталогФенотипові прояви HPO з ураженими органами та системами
→ Переглянути каталогГенетичний базис та молекулярні механізми патогенезу
→ Переглянути каталог
Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...
Читати далі →
Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) надало прискорене схвалення препарату Trutakna (атацицепт-вімдж) для дорослих з первинною імуноглобулін...
Читати далі →
Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило препарат Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для дорослих з есенціальною...
Читати далі →
Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....
Читати далі →
Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...
Читати далі →
Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...
Читати далі →
У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....
Читати далі →
Управління з продовольства і медикаментів США (FDA) схвалило Emcitate (тіратрикол), що знаменує перше в історії лікування дефіциту монокарбоксилатного транспортера 8...
Читати далі →Найбільш клінічно значущі та поширені орфанні нозології з міжнародного реєстру Orphanet
Відкрита медична база даних рідкісних захворювань, створена для лікарів, дослідників та пацієнтів.
Реєстр функціонує без комерційної упередженості, систематизуючи верифіковані нозології, симптоми, гени та терапевтичні опції для орфанних захворювань в Україні та Європі.